NEINVAZIVNI PRENATALNI TEST (NIPT)
BROJ 1 U SVIJETU

· Najširi panel ispitivanja – analiza.
cjelokupnog genoma bebe (46 hromozoma).
· 60 Mikrodelecije / Mikroduplikacije.
· Incidentalni nalazi uz kliničku interpretaciju.
· Preko 5.000.000 obrađenih uzoraka
širom svijeta.

    Naručite





    NEINVAZIVNI PRENATALNI TEST

    Upoznajte se s testom NIFTY™

    NIFTY™ je neinvazivan prenatalni test (NIPT, engl. NonInvasive Prenatal Test) koji služi za otkrivanje Downovog sindroma i drugih hromosomskih poremećaja koji su posljedica viška ili nedostatka hromosoma, tj. genetskih informacija u bebinoj DNK. Kako bi se napravio test NIFTY™ potreban je samo mali uzorak krvi majke, a test se može napraviti već od 10. sedmice trudnoće. Rezultate testa dobit ćete u roku od 6-8 dana.

    NIFTY™ ima veću tačnost u poređenju sa standardnim testovima probira, a za razliku od invazivnih postupaka, kao što je amniocenteza, NIFTY™ ne predstavlja nikakav rizik od spontanog pobačaja i u potpunosti je siguran i za majku i za bebu.

    Preko 5.000.000 obrađenih uzoraka širom svijeta.

    Koje poremećaje može otkriti NIFTY™?

    NIFTY™ otkriva 3 najčešća poremećaja koji su posljedica trisomije hromosoma: Downov sindrom, Edwardsov sindrom i Patauov sindrom. Nezavisna istraživanja za validaciju testa, uključujući i najveće na svijetu istraživanje o primjeni NIPT-testova u kliničkoj praksi u kojoj je učestvovalo skoro 147.000 žena, pokazala su da je tačnost kod otkrivanja ovih trizomija veća od 99 %.

    NIFTY™ također nudi i mogućnost otkrivanja drugih genetskih poremećaja, poput poremećaja broja spolnih hromosoma, trizomija hromosoma 9, 16 i 22, kao i određenih mikrodelecija. Ako želite, NIFTY™ Vam može otkriti i spol Vaše bebe.

    Zapamtite, vrlo je važno da se konsultujete sa svojim ginekologom prije nego što napravite bilo kakav genetski test, kako biste bili sigurni da u potpunosti razumijete poremećaje koji se testiraju.

    Test NIFTY™ može napraviti svaka trudnica već od 10. sedmice trudnoće, a prikladan je u slučaju jednoplodne i blizanačke trudnoće, kao i u slučaju trudnoće nastale putem medicinski potpomognute oplodnje i trudnoće pomoću donirane jajne ćelije.
    Rezultati testa NIFTY™ ukazuju na to koliki je rizik da Vaša beba ima Downov, Edwardsov ili Patauov sindrom. Iako je tačnost testa NIFTY™ pri otkrivanju ovih poremećaja više od 99 %, ovaj test je klasificiran kao test probira i ne može Vam sa 100 %-tnom sigurnošću reći ima li ili nema Vaša beba ispitivane poremećaje. Test NIFTY™ također nudi i mogućnost otkrivanja aneuploidija spolnih hromozoma, trizomija hromozoma 9, 16 i 22, kao i određenih mikrodelecija. Osim toga, ako želite, NIFTY™ Vam može otkriti i spol Vaše bebe.
    U majčinoj krvi je za vrijeme trudnoće prisutna vanćelijska DNK koja potiče od fetusa. Test NIFTY™ analizira ovu vanćelijsku fetalnu DNK iz uzorka majčine krvi pomoću uređaja za genetsko sekvenciranje kako bi se odredilo jesu li prisutni ispitivani poremećaji hromozoma. Više informacija možete pronaći na našoj stranici „Naučna pozadina testa NIFTY™“ u glavnom izborniku sa lijeve strane, kao i u uvodnom videu na našoj početnoj stranici u kojem je detaljnije objašnjena metodologija testiranja.
    Osjetljivost testa NIFTY™ iznosi više od 99 % za detekciju Downovog, Edwardsovog i Patauovog sindroma, što je dokazano najvećim na svijetu kliničkim ispitivanjem u kojem je sudjelovalo skoro 147.000 trudnica.
    Važno je napomenuti da su neinvazivni prenatalni testovi kao što je NIFTY™ klasificirani kao testovi probira, za razliku od npr. amniocenteze koja je klasificirana kao invazivan dijagnostički postupak.
    Vaši rezultati testa NIFTY™ bit će poslani Vašem ginekologu kod kojeg ste napravili test u roku od 6-8 dana.
    Dijagnostički postupci imaju tačnost skoro 100 % i služe za potvrdu dijagnoze, tj. definitivno potvrđuju je li hromozomski poremećaj prisutan ili nije. Međutim, veliki nedostatak prenatalnih dijagnostičkih postupaka, kao što je amniocenteza, jeste to što su invazivni pa zbog toga kod njih postoji rizik od spontanog pobačaja.
    Testovi probira ukazuju na rizik postojanja hromozomskog poremećaja, međutim, iako mogu imati vrlo visoku tačnost, nisu klasificirani kao dijagnostički testovi.
    NIFTY™ je test probira te zbog toga, iako ima iznimno visoku točnost od 99,5 % pri otkrivanju Downovog, Edwardsovog i Patauovog sindroma, nije klasificiran kao dijagnostički test.
    NIFTY™ nudi nekoliko različitih mogućnosti testiranja koje se razlikuju u broju ispitivanih poremećaja hromozoma. Više informacija o cijenama različitih mogućnosti testa NIFTY™ možete pronaći na našoj stranici „Cijene testa“.
    Svakako bi se prvo trebali konsultirati sa svojim ginekologom u vezi Vaših rezultata. U slučaju dobijanja visokorizičnog rezultata, naša je preporuka i savjet da se podvrgnete invazivnom dijagnostičkom postupku, poput amniocenteze, kako bi se potvrdila dijagnoza.
    Test NIFTY™ dostupan je širom svijeta. U slučaju da niste sigurni gdje se najbliže Vama nalazi naš partner, molimo Vas da nas kontaktirate na nifty.bih@geneplanet.com, a na Vaš upit odgovorit ćemo Vam u roku od jednog radnog dana.
    Popis poliklinika i ginekoloških ordinacija u Hrvatskoj u kojima možete napraviti test NIFTY™ nalazi se na našoj stranici „Gdje mogu napraviti test NIFTY™?“.

    Mogućnosti NIFTY™ testiranja

    Testirane nepravilnosti

    NIFTY™ Basic
    NIFTY™ Standard
    NIFTY™ Plus
    NIFTY™ Twins
    TRIZOMIJE

    Daunov sindrom (trizomija 21)

    Edvardsov sindrom (trizomija 18)

    Patauov sindrom (trizomija 13)

    ANEUPLODIJE SPOLNIH HROMOZOMA

    Tarenrov sindrom (monosimija X)

    Klinefelterov sindrom (trizomija XXY)

    Trojni X sindrom (trizomija X)

    XYY sindrom (trizomija XYY)

    INFORMACIJA O POLU

    Muški / Ženski

    Informacija o prisutnosti kromosoma Y
    DODATNE TRIZOMIJE

    Trizomija kromosoma 9

    Trizomija kromosoma 16

    Trizomija kromosoma 22

    MIKRODELELECIJE / MIKRODUPLIKACIJE*

    Cijene testa

    390 €
    490 €
    650 €
    450 €

    *60 delecija i duplikacija

    Cowdenov sindrom (CD)
    Dandy-Walkerov sindrom (DWS)
    DiGeorgeov sindrom tipa 2 (DGS2)
    Duchenneova mišićna distrofija (DMD) i Beckerova mišićna distrofija (BMD)
    Dyggve-Melchior-Clausenov sindrom (DMC)
    ektrodaktilija tipa 3 (SHFM3)
    ektrodaktilija tipa 5 (SHFM5)
    Feingoldov sindrom
    holoprozencefalija tipa 1 (HPE1)
    holoprozencefalija tipa 4 (HPE4)
    holoprozencefalija tipa 6 (HPE6)
    Jacobsenov sindrom
    kongenitalna dijafragmalna hernija (HCD/DIH1)
    leukodistrofija 11q14.2-q14.3
    Melnick-Fraserov sindrom
    mentalna retardacija zbog X-vezanog nedostatka hormona rasta (MRGH)
    mikroftalmija s linearnim oštećenjima
    orofaciodigitalni sindrom / Mohrov sindrom
    Potocki-Lupskijev sindrom (sindrom duplikacije 17p11.2)
    Prader-Willijev sindrom i Angelmanov sindrom
    Riegerov sindrom tipa 1 (RIEG1)
    Saethre-Chotzenov sindrom (SCS)
    senzorineuralna gluhoća i muška neplodnost
    Sheldon-Hallov sindrom / distalna artrogripoza tipa 2B (DA2B)
    sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)
    sindrom Cornelia de Lange (CdLS)
    sindrom delecije 2q33.1
    sindrom delecije 5q21.1-q31.2
    sindrom delecije 8p23.1
    sindrom delecije 10q

    sindrom delecije 14q11-q22
    sindrom delecije 17q21.31
    sindrom delecije 18p
    sindrom delecije 18q
    sindrom duplikacije 8p23.1
    sindrom duplikacije 11q11-q13.3
    sindrom duplikacije 17q21.31
    sindrom mačjeg plača (delecija 5p; sindrom Cri-du-chat)
    sindrom mačjih očiju (CES)
    sindrom mentalne retardacije povezan s X-vezanom alfa-talasemijom
    sindrom mikrodelecije 1p36
    sindrom mikrodelecije 1q41-q42
    sindrom mikrodelecije 10q22.3-q23.31
    sindrom mikrodelecije 12q14
    sindrom mikrodelecije 16p11.2-p12.2
    sindrom mikroduplikacije 16p11.2-p12.2
    sindrom mikroduplikacije Xp11.22-p11.23
    sindrom mikroftalmije tipa 6, hipoplazija hipofize
    sindrom monosomije 9p
    sindrom neosjetljivosti na androgen (AIS)
    sindrom prekomjernog rasta 15q26
    sindrom sličan Prader-Willijevom sindromu
    sindrom Smith-Magenis
    sindrom WAGR
    trihorinofalangealni sindrom tipa 1 (TRPS 1)
    trihorinofalangealni sindrom tipa 2 ili Langer-Giedion sindrom
    Van der Woudeov sindrom (VWS)
    Wilmsov tumor 1 (WT1)
    X-vezani limfoproliferativni sindrom (SLP)
    X-vezani panhipopituitarizam

    DRUGI O NAMA

    UDRUŽENJE

    Ciljevi i djelatnosti udruženja

    Sve o osnovnim ciljevima i djelatnostima Udruženja za prevenciju bolesti, zaštitu
    i očuvanje reproduktivnog zdravlja žena “eGinekolog”.

    SAZNAJ VIŠE

    DRUGI O NAMA

    PIŠITE NAM