eGinekolog Banner
Kategorije
Članci Ginekologija

Karcinom dojke i značaj testiranja BRCA1 i BRCA2

Koliko je čest karcinom dojke ?

U posljednje vrijeme sve je veći porast karcinoma dojke koji zahvata većinom žensku populaciju, iako nije isključeno da se karcinom neće razviti i kod muškaraca. Većinom rak dojke zahvata žene starije od 50 godina, iako je sve češće da se javlja i kod populacije od 30 – 50 godina. Zato je neophodno da se vrše redovni pregledi dojki koji se kod mlađe populacije radi ultrazvukom dojke, a kod žena preko 40 godina mamografijom. 

Kako prevenirati razvoj  karcinoma dojke ?

Preventivno, pregledi dojke se vrše jednom godišnje kod žena starosti preko 30 godina, izuzev u slučaju kada je pozitivna porodična anamneza gdje je majka, tetka ili nana imala karcinom dojke, preporučuju se preventivni pregledi jednom godišnje od dvadesete godine. Također neophodno je da žene budu upućene u nastanak i razvoj karcinoma dojke, te da se edukuje svaka žena kako da odradi samopregled dojke. Što se prije otkrije kvržica na dojci, lakše je izliječenje. Rijetko se tumor dojke ispoljava bolom ili povećanim zadebljanjem tkiva. 

Žene sa tumorom od 1mm uspješno završe liječenje sa stopom izliječenja od 98%, te smanjenom stopom vraćanja tumora ukoliko je riječ o malignom tumoru.

Šta je potrebno znati o samopregledu dojki ?

Samopregled je jednostavna metoda koja ima veliki značaj u ranom otkrivanju raka dojke i zaštiti zdravlja, jer se na vrijeme mogu uočiti promjene koje bi inače bile zanemarene.

Svaka žena bi trebala raditi samopregled dojki već od puberteta, odnosno kada se dojke razviju. Bitno je da žena poznaje strukturu svojih dojki kako bi na vrijeme primijetila moguće promjene kao što su kvržice, iscjedak ili promjene veličine dojki. Liječnici preporučuju da se samopregled grudi radi jednom mjesečno, a najbolje na početku mjesečnog ciklusakada su dojke najmekše. Samopregled bi trebalo provoditi po mogućnosti svaki mjesec u isto vrijeme.

Kako se pravilno izvodi smopregled dojke ?

Dok ste bez odjeće pred ogledalom, promatrajte svoje grudi, gledajte da li postoji razlika u veličini dojki, naboranost kože, promjene boje, iscjedak iz bradavice, oticanje ili neka druga promjena.

Zatim podignite desnu ruku iznad glave, a lijevom rukom pipajte desnu dojku u malim kružnim pokretima izvana prema unutra, zatim gore-dolje preko cijele dojke, oa onda opipajte i pazušnu jamu.

Isti postupak ponovite sa suprotnom rukom i dojkom.

Ako primijetite bilo kakve promjene kao što su čvorići ili iscjedak, javite se liječniku za pregleda, a on će vas uputiti na dodatne pretrage.

Gdje nastaje karcinom dojke ?

Dojka je građena od mliječnih žlijezda okruženih masnim i vezivnim tkivom. Žljezdane ćelije se nalaze u lobulima i kanalićima dojke. Karcinom dojke većinom zahvata žljezdano tkivo dojke tj. ćelija koje se nalaze u lobulima i kanalićima. Najčešći tip karcinoma nastaje u mliječnim kanalićima i naziva se duktalni tip. 

Šta uzrokuje karcinom dojke ?

Iako još nije do kraja razjašnjeno zašto nastaje karcinom dojke i kako je moguće da u jednoj dojci imamo tumor, a da je druga dojka potpuno čista, smatra se da dolazi do mutacije i oštećenja DNK ćelija, što dovodi do abnormalnog razmnožavanja ćelija dojke. Ovako oštećene ćelije se brže dijele i lakše dolazi do formiranja kvržica, koje imaju tendenciju grupisanja i stvaranja tumora ili karcinoma.

Koji su najčešći tipovi tumora dojke ?

Moramo razlikovati kao i kod svih tumora da postoje benigni i maligni tumori, takav je slučaj i kod tumora žljezdanog tkiva dojke. Kada napipamo kvržicu ili na ultrazvuku ljekar vidi tvorbu stanica koje ne odgovaraju normalnom tkivu dojke, prvi naredni korak jeste biopsija promijenjenog žljezdanog tkiva dojke. 

Koji je značaj BRCA testiranje kod karcinoma dojke ili jajnika ?

BRCA testom se otkrivaju mutacije na BRCA1 i BRCA2 genima, zbog kojih kod žena koje naslijede mutaciju jednog ili oba BRCA gena postoji veći rizik od razvoja karcinoma dojke.

Kada u jednoj porodici ima veći broj žena oboljelih od karcinoma dojke ili karcinom jajnika, to se naziva sindrom nasljednog karcinoma dojke ili jajnika. 

Kojim ženama se preporučuje BRCA test?

BRCA test se radi kada postoji povećan rizik od BRCA 1 i BRCA 2 mutacije gena uz ispunjavanje određenih kriterija. Test je namijenjen za: 

• žene kod kojih se rak jajnika ili dojki javi prije 40. godine života  

• žene koje imaju srodnika muškog pola s rakom dojke

• žene koje u porodici imaju rak dojke u više od jedne generacije ili je česta pojava raka dojke u porodici

• žene u čijim porodicama  jedna ili više osoba imaju mutacije u genima BRCA1 ili 2.

Šta je bitno prije samog testiranja ?

Prije nego se uradi test, utvrđuje se lična i porodična istorija bolesti, procjenjuje se rizik na osnovu datih kriterija i odabere se član porodice koji će se prvi testirati, u slučaju da je u toj porodici već neko obolio od karcinoma jajnika ili dojke.

Vrši se edukacija pacijenata o genima i sindromu, informiše ih se o prednostima, rizicima i ograničenjima genetičkog testiranja, te mogućim rezultatima testa. Nakon konsultacija osoba daje svoj informisani pristanak da se obavi testiranje.

Šta je bitno nakon testiranja BRCA testom ?

Nakon dobijanja rezultata testa, testirana žena ponovo dolazi na laboratorijske genetičke konsultacije ili svom liječniku, kada se objašnjavaju rezultati i daju savjeti za dalje postupanje u skladu sa rezultatima i ličnoj i porodičnoj istoriji bolesti. 

Osoba se upoznaje sa mogućnostima smanjenja rizika, kliničkog praćenja ili liječenja, te se ukazuje na  potrebu i važnost testiranja članova njene porodice.

Šta ukoliko je rezultat BRCA testa – NEGATIVAN ?

Ukoliko je kod osobe koja je prva testirana u porodici rezultat negativan na mutacije u BRCA1 i BRCA2 genima, znači da ta žena nije naslijedila porodičnu mutaciju. Postoji mogućnost mutacije na nekim drugim genima, ali to se ne otkriva ovim testom.

Ako je rezultat negativan kod žene iz porodice gdje postoji mutacija kod srodnika, to znači da žena nije naslijedila porodičnu mutaciju i ne postoji veći rizik da oboli. 

Šta ukoliko je rezultat BRCA testa – POZITIVAN ?

Kada je rezultat pozitivan na moguće štetne mutacije koje povećavaju rizik za nastanak karcinoma dojke, preporučuje se sljedeće:

1. česti pregledi kroz kliničko praćenje, kako bi se bolest otkrila u najranijoj fazi čime liječenje postaje uspješnije;

2. korištenje metode za smanjenje rizika od bolesti, odnosno hirurško uklanjanje tkiva mliječnih žlijezda ili jajnika sa jajovodima (hirurško uklanjanje dojki i jajnika), čime se rizik nastanka karcinoma smanjuje na 1%.

Treba znati da neće oboljeti svaka žena nosilac potencijalno opasne mutacije na BRCA1 i BRCA2 genima. Pozitivan rezultat testiranja samo ukazuje na povećani rizik od obolijevanja. 

Zašto je važno BRCA testiranja u razumijevanju nastanka karcinoma dojke i jajnika ?

Genetičko testiranje je važno kako bi se razumjela bolest i razlozi njenog nastanka, te kako bi se na vrijeme otkrila i izliječila čestim kontrolama i praćenjem žena kod kojih postoji veći rizik od nastanka karcinoma dojke, ali i zbog prevencije karcinoma putem profilaktičke hirurgije ili hemijskog djelovanja.

Kako se diagnsoticira rak dojke ?

Prilikom pregleda, liječnik će  palpacijom vaše dojke otkriti da li eventualno postoji kvržica ili čvorić u dojci, te procijeniti lokaciju kvržice, veličinu, tvrdoću i pomičnost prema podlozi i koži. Liječnik će takođe   pregledati i pazušne jame i okolne regije limfnih čvorova. Sve ove informacije pomažu u utvrđivanju prisutnosti maligne tvorbe ili pretpostavci da je tvorba benigne naravi. U uspostavljanju dijagnoze pomažu i  anamnestički podaci kao što su  dob žene, da li je bilo oboljelih od  karcinoma u porodici, kao i ostali rizični faktori.

Liječnik će vas uputiti na ultrazvučnu pretragu odnosno mamografiju, kako bi se preciznije utvrdilo o kakvoj se tvorbi u dojci radi.. Praksa je da se kod mlađih pacijentica radi ultrazvuk dojki, jer se građa dojke bolje vidi zbog većeg prisustva masnog tkiva. Kod starijih žena se tvorbe u dojci uočljivije na mamogramu. Ultrazvuk otkriva da li je ta tvorba solidna (čvrsta) ili je ispunjena tekućinom. Ukoliko su  ispunjene tekućinom, onda se najčešće radi o cistama, a čvrste tvorbe mogu biti benigne ili maligne, tj. fibroadenomi ili karcinomi. Ultrazvuk ne otkriva da li je tvorba dobroćudna ili zloćudna. Mamografijom se radi rendgensko snimanje dojki upotrebom aparata mamograma i to je  najbolji način ranog otkrivanja karcinoma dojke. Ovom metodom može se otkriti karcinom u ranom stadiju i do tri godine prije nego se pojave kao kvržica. Ukoliko je potrebno, mamografski pregled se može dopuniti ultrazvukom ili magnetnom rezonancom.

Sumnjive tvorbe u dojci moraju se patohistološki pregledati kako bi se utvrdilo da li je promjena maligna ili ne. Nakon obavljene biopsije, uzorak se mikroskopski analizira i traži se moguće postojanje maligno promijenjenih ćelija. Ukoliko se potvrdi da je tvorba zloćudna, rade se dodatne analize kako bi se utvrdilo da li su u tkivu tumora prisutni receptori za spolne hormone (estrogen i progesteron) i HER-2 protein. Ove informacije pomažu u određivanju vrste tumora i daljnjeg planiranja liječenja.

Ponekad se radi i citološka punkcija sumnjivog tkiva, s tim da nalaz ipak mora biti potvrđen biopsijom.

Šta je to biopsija dojke i kad se radi ?

Biopsija podrazumijeva uzimanje dijela promijenjenog tkiva ili ćelija, te se mikroskopskom patohistološkom analizom utvrđuje da li se radi o zloćudnoj ili dobroćudnoj tvorbi, te o vrsti promjene koju ispituje. Ovo ujedno predstavlja i najpouzdaniju dijagonstičku metodu za prepoznavanje tipa tumora. 

Kada se radi o tumorima dojke većinom govorimo o aspiracijskoj biopsiji sa tankom iglom, core biopsiji, te hirurškoj biopsiji. Aspiracijska biospija sa tankom iglom predstvlja uvođenje tanke igle u žljezdano tkivo, pod kontrolom ultrazvuka. Izvučeni dio sadržaja spreman je za daljnu patohistološku analizu. Ova metoda je minimalno invazivna metoda.

Šta je to Core biopsija ?

Core biopsija se radi kod pacijentica u budnom stanju. Ljekaru je potreban dobar ultrazvuk i posebna šprica sa širom iglom pomoću koje se zahvati i izvuče dio promijenjenog žljezdanog tkiva. Ljekar locira promjenu pomoću ultrazvuka, te uz konstantno praćenje ultrazvukom unosi iglu i kada dođe do promijenjenog tkiva, povuče špricu i izvuče uzorak koji je spreman za patohistološku analizu.

Nakon patohistološke analize utvrdiće se da li je tumor benigni ili maligni, te će ljekar ustanoviti da li je potrebno vršiti operativni zahvat, koji može biti praćen radioterapijom, kemoterapijom ili se treba redovno pratiti ako je benigni tj. dobroćudni tumor u pitanju. Biopsijom se također pored malignosti tumora otkriva i njegova tačna vrsta, što nam odmah daje uvid u dalji tok liječenja.

Hirurška metoda se radi kada core biopsija i biopsija tankom iglom nisu dale zavidne rezultate, pa onda hirurški odstranjujemo cijelu kvržicu do normalnog tkiva (ekscizijska biopsija) ili dio kvržice radi patohistološke analize (incizijska biopsija).

Većinom mutirani geni nasljedno prelaze sa roditelja na djecu . Svaka osoba nasljeđuje jedan gen od oca, a drugi od majke. Promjene unutar tih gena zovu se mutacije. Nije nužno da će svaki gen mutirati ili da će svaka mutacija dovesti do bolesti.

Koje su opcije liječenja raka dojke ?

Nakon što je dijagnoza karcinoma dojke potvrđena biopsijom, priprema se plan terapije. Bitno je da se odredi  stadij bolesti, tj. proširenost raka na osnovu zahvaćenosti limfnih čvorova i prisustva metastaza. Za određivanje terapije su važne i Dinformacije o vrsti i receptorskom statusu tumora (estrogen, progesteron, HER-2), dob žene, njeno opće zdravstveno stanje i lične želje za daljnji postupak liječenja.

Najčešći oblik liječenja raka dojke jekombinacija lokalnog i sistemskog liječenja.  Mogućnosti liječenja su hirurški zahvat, terapija zračenjem, hemoterapija, biološka i hormonska terapiju.

Zavisno od različitih faktora, opseg hirurškog zahvata  može biti:

• odstranjenje samo tumora ,

• odstranjenje tumora i dijela okolnog zdravog tkiva dojke, te dijela kože iznad tkiva (segmentektomija),

• odstranjenje čitave dojke u kojoj je tumor (postupak se naziva mastektomija, može biti radikalna i modificirana).

Dodatno se radi odstranjivanje tzv. limfnog čvora čuvara iz pazušne jame (Sentinel limfni čvor), koji je prvi limfni čvor u kojeg ulaze limfne žile iz dojke. Ukoliko analiz pokaže da je ovaj čvor zahvaćen malignim stanicama, onda se odstranjuju i ostali pazušni limfni čvorovi.

Prije operacije se može primjeniti neoadjuvantna terapija kako bi se tumor smanjio, što omogućava da hirurški zahvat bude što manji. . Poslije operacije se obično primjenjuje dodatna terapija: zračenje, hemoterapija, biološka ili hormonska terapija ukoliko je tumor hormonski ovisan. Cilj dodatne terapije je da se unište preostale tumorske ćelijeu organizmu, te znatno smanji vjerovatnoća da se bolest vrati ili pojave udaljene metastaze.

Zračenje dojke se radi i kad je bolest lokalizirana,  sa ciljem da se unište sve tumorske ćelije koje su eventualno preostale. To se postiže uglavnom  svakodnevnim davanjem male doze zračenja tokom 5-6 sedmica. Na mjestu koje je zračeno često se pojave kožne promjene kao na primjer crvenilo ili hiperpigmentacija.

Hemoterapija se radi u 6-8 ciklusa, a daju se  lijekovi u kraćim vremenskim razdobljima, a to jenajčešće samo jedan dan, nakon čega se prave duže pauze. Lijekovi se daju  u kombinaciji dva ili više lijekova. Nuspojave liječenja uglavnom su mučnina i povraćanje, iscrpljenost i umor, gubitak kose, bolovi u tijelu itd. I pored toga što ove nuspojave  znaju biti neugodne, bitno  je provesti ovaj  dio terapijskog plana, jer se kemoterapijom znatno povećavaju šanse za izlječenje.

Kod žena koje imaju hormonski ovisan rak dojke, tj. tumor koji ima receptore za estrogen ili progesteron primjenjuje se hormonsko liječenje.. Ovim vidom liječenja blokira se proizvodnja ili djelovanje navdedenih hormona i usporava rast tumora. Nuspojave kod hormonskih lijekova slične su simptomima koji se javljaju u menopauzi.

Biološka terapija ciljano djeluje na određeni biljeg tumora, a to je najčešće HER-2 protein. Kod žena sa HER2 pozitivnim tumorom primjenjuje se monoklonsko protutijelo trastuzumab.

Dr. Emir Mahmutbegović

Mahmutbegović Emir rođen je 22.09.1981. u Bugojnu, Bosna i Hercegovina. Diplomirao je 2009. godine na Medicinskom fakultetu Univerziteta u Sarajevu, a naučno zvanje mr.sc. stekao je 2012. godine na Odjelu za genetiku Prirodno-matematičkog fakulteta Univerziteta u Sarajevu, Bosna i Hercegovina. Završio je specijalizaciju ginekologije i akušerstva u junu 2016. godine i od tada radi kao ginekolog u Zavodu za zdravstvenu zaštitu žena i materinstva kantona Sarajevo. Godine 2014. završio je postdiplomski tečaj Ultrazvuk u akušerstvu i ginekologiji u Zagrebu, Hrvatska. 2016. godine završio je ” Tečaj ginekološke citologije (licencirani ginekološki citolog)” i ” Tečaj praktične kolposkopije” u Beogradu.

PIŠITE NAM