Testiranje za Downov ( Daunov ) sindrom

Sve važne činjenice vezane za Tesitranje na Downov sindrom, trisomiju 13 i 18 u trudnoći.

Testiraje za Downov sindrom, trisomiju 13 i 18 u trudnoće trebali bi ste uraditi kad :

  • Kad niste sigurni što bih učinili ako testiranje pokaže da vaše dijete ima Downov sindrom. Želite ići korak po korak,prvo da uradite skrining test pa tek onda nakon tog rezultata odlučiti šta dalje.
 
  • Ukoliko testiranje pokaže da beba ima Downov sindrom, da bih ste imali opciju prekida trudnoće.
 
  • U slučaju da vaša beba ima Downov sindrom, to želite znati tokom trudnoće.Da imate dovoljno vremena da saznate što više o Downovom sindromu i da budete spremni kad se dijete rodi.
 
  • U slučaju da vaša beba ima Downov sindrom i ima urođene nedostatke povezane sa Downovim sindromom (poput srčanih ili crijevnih problema), želite organizirati porod u bolnicu gdje se beba može zbrinuti i liječiti na adekvatan način.

Testiraje za Downov sindrom, trisomiju 13 i 18 tokom trudnoće nije neophodno kad :

  • Zbog religioznih ili ličnih uvjerenja, nikad ne bih razmišljali o prekidu trudnoće.
 
  • Kad ste sigurani da nikad ne bih uradili dijagnostički test ,iako tada postoji minimalni rizik od pobačaja.U tom slučaju nije potebno da radite ni skrining test ,jer za potvrdu dijagnoze sindroma je neophodno da pored skrinig testa uradite dijagnostički test.

Razlozi zbog kojih se žene odlučuju hoće li se testirati ili ne, temeljeni na netočnim informacijama, poput:

  • Netačno – Moje dijete neće imati Downov sindrom jer sam mlada, vježbam i zdrava sam.
 
  • Tačno – žena bilo koje dobi može roditi dijete s Downovim sindromom, bez obzira na zdravstveno stanje.Samo kod žena starije životne dobi taj rizik se blago povečava.
 
  • Netačno – Moje dijete neće imati Downov sindrom jer ne pijem i ne pušim.
 
  • Tačno – Izbjegavanje alkohola ili duhana tokom trudnoće vrlo je važno za zdravlje vas i vaše bebe. Međutim, to ne mijenja vjerojatnost da li će vaše dijete imati Downov sindrom.
 
  • Netačno – Moje dijete ne može imati Downov sindrom jer nitko u mojoj porodici ili porodici oca bebe nema Downov sindrom.
 
  • Tačno – Downov sindrom obično se ne nasljeđuje porodično. Žena može roditi bebu sa Downovim sindromom iako u porodici nema nikoga s Down sindromom. Ali ako imate u porodici nekoga sa Downovim sindrom, trebali biste to reči vašem liječniku . On će odlučiti i razmotriti da li imate povećan rizik da rodite dijete sa Downovim sindromom.
 
  • Netačno – Ne treba se tesitrati na Downov sindrom, jer znate da nikad ne bih prekinuli trudnoću bez obzira da se otkrije da beba ima Downov sindrom.
 
  • Tačno – Žene koje ne bih prekinule trudnoću, odlučuju se na testiranje. One žele da znaju sve o bebi prije rođenja kako bi na vrijeme bili spremi na brigu o novorođenčetu i na vrijeme isplanirali porod.

 

 

Šta je Downov ( Daunov ) sindrom ?

  • Downov sindrom nastaje kad se prilikom razvoja bebe na broju 21 pojavi dodatni hromoson. Dodatni genetski materijal uzrokuje promjene koje su karakteristične za Downov sindrom.
 
  • Ovo se stanje javlja kod otprilike 1 na 500 živo rođene dijece.
 
  • Većina ljudi s Downovim sindromom ima neki stepen mentalne retardacije : blagi kvocijent inteligencije [IQ] 50 do 69) do umjereni IQ 35 do 50 , što u stvarnom životu znači da osoba često mogu biti samostalne, međutim većini treba nadzor tijekom cijelog života.
 
  • Osobe s Downovim sindromom imaju karakteristične crte lica, što znači da osobe sa Downovim sindromom liče jedne da druge.
 
  • Osobe s Downovim sindromom često imaju urođene mane, poput problema u razvoju srca ili crijeva. Može doći do razvoja i drugih medicinski problemi poput epilepsije, leukemije, problema sa štitnjačom i Alzheimerove bolesti.
 
  • Prosječni životni vijek osoba s Downovim sindromom je oko 50 do 60 godina.

Može li svaka žena roditi dijete s Downov sindrom?

Svaka žena bez obzira na godine može roditi dijete s Downovim sindromom, ali šansa se povećava kod žena starije životne dobi.Downov sindrom obično nije porodično nasljedno povezan, ali trebali biste obavijestiti svog liječnika ako vi ili vaš partner imate člana obitelji s Downovim sindromom.

Koji testovi u trudnoći se koriste za detekciju Downov sindrom ?

Screening test će vam pokazati kolike su šanse da vaša beba ima određeni medicinski poremečaj (Downov sindrom) a Dijagnostički test bi vam trebao sa sigurnošću potvrditi da li vaša beba ima neki medicinski poremečaj.

Ukoliko skrinig test pokaže da beba ima povečan rizik da ima Down sindrom neophodno je poslije da se radi dijagnostički test da bi se to potvrdilo.Tek poslije dijagnostičkog testa se može sa sigurnošću reći da beba ima Down sindrom.

Koji su screening (skrining ) testovi za Downov sindrom,trisomiju 13 i 18 ?

Screening testovi za Downov sindrom ne mogu sa sigurnošću reći ima li vaše dijete zapravo Downov sindrom, već će vam reći kolike su šanse da vaša beba ima Downov sindrom.Pored Downovog sindroma obično se vrše testiranja i na sindrome trisomija 18 i trisomija 13. Ovi sindromi imaju dodatni hromoson na 13 odnosno 18  uvoliko utiču na razvoj I život bebe ali su mnogo rijeđi od Downovog sindroma.Screening testovi su bezopasni za vas i bebu,jer obično zahtjevaju pregled ultrazvukom i analizu majčine krvi.

Dabl test – je screening test za Downov sindrom koji se sastoji od dva dijela: ultrazvučnog pregleda i analize biohemijski markera iz majčine krvi.Ultrazvučni pregled se radi se obično radi u period između 11 i 13 nedelja i 6 dana trudnoće.Prilikom ultrazvučnog pregleda liječjinik uradi detaljan pregled bebe i izmjeri nuhalni nabor.Analiza biomarkera iz majčine krvi – se obično radi unatar 24 h nakon ultrazvučnog pregeleda .Rezultati Dabl test se dobiju kad se uporede rezultati ultrazvuka i biohemijski markera iz majčine krvi. Tačnost ovog testa varira od 85 – 90 %.

Quadruple test je isto screenin test za Down sindrom koje se radi u 2 semestru trudnoće a isto se sastoji od ultrazvučnog pregleda i biohemiskih markera iz majčine krvi.

Testiranje slobodne DNA bebe iz majčine krvi-sreening testn NIFTY TEST.Preporuka je da se ovaj test može radi od 10 nedelje trudnoće jer se smatra da tada u majčinoj krvi ima dovoljno bebine DNA za analizu.Ovaj test je bezbjedan za majku I bebu a pokazuje veliku tačnost detekcije i to Downov sindrom 99.5 %, Trisomiju 18. – 97.7 % i Trisomiju 13 –  96.1 %.NIFTY™ također nudi i mogućnost otkrivanja drugih genetskih poremećaja, poput poremećaja broja spolnih hromosoma, trizomija hromosoma 9, 16 i 22, kao i određenih mikrodelecija. Ako želite, ovaj test Vam može otkriti i spol Vaše bebe.

Koji su Dijagnostički testovi za Downov sindrom,trisomiju 13 i 18 ?

Biopsija horionski resica  (CVS) je postupak gdje se uzimaju mali dijelovi posteljice i šalju na analizu. Liječnik iglom pod kontrolom ultrazvuka uđe u matericu gdje će uzeti dio posteljice koju šalju na prenatalnu genetsko ispitivanje.Ovaj postupak radi prvom tromjesečju obično nakon 10 sedmice trudnoće . Negativni aspekt biopsija horionskih resica CVS, što postoji mali rizik od gubitka trudnoće I to 0,7- 1,3 %.

Također dijagnostički test za Downov sindrom i druge poremečaje na homosomima je amniociteza.Amniocitezom se može definitivno utvrditi da li vaša beba ima Downov sindrom,trisomiju 13,trisomiju 18 ili neki drugi poremečaj na hromosomima.Za amniocitezu je neophodno da liječnik iglom pod kontrolom ultrazvuka uđe u matericu gdje će uzeti dio tekućine oko bebe za analizu.Negativni aspekt amniociteze što postoji rizik od gubitka trudnoće 1/300 do 1/600 za amniocentezu.

Leave a Reply

avatar
  Subscribe  
Notify of